Έλληνας ρίχνει για πρώτη φορά φως στις γενετικές συνέπειες του Συνδρόμου Ντάουν

Για πρώτη φορά ένας διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο Στυλιανός Αντωναράκης, καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής του ελβετικού Πανεπιστημίου της Γενεύης, ο οποίος είναι και ο εμπνευστής της Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Ντάουν, έριξε φως στις γενετικές συνέπειες της εν λόγω πάθησης.

Όπως αποκαλύφθηκε, αρκεί το έξτρα χρωμόσωμα 21 που έχουν οι ασθενείς, για να αποδιοργανωθεί η ισορροπία όλου του γονιδιώματός τους, πράγμα που εξηγεί τις διάφορες παθολογικές επιπτώσεις. Μέχρι σήμερα, παρά τις πολλές μελέτες, παρέμεναν μυστήριο οι ακριβείς μηχανισμοί που προκαλούν τα συμπτώματα της εν λόγω πάθησης.


Το σύνδρομο Ντάουν ή τρισωμία 21 εμφανίζεται περίπου σε αναλογία μία ανά 800 γεννήσεις και αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης. Οφείλεται σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, καθώς τα κύτταρα των πασχόντων περιέχουν ένα τρίτο αντίγραφο (φυσιολογικά υπάρχουν δύο) του χρωμοσώματος 21, που αποτελεί περίπου το 1% του όλου ανθρωπίνου γονιδιώματος.

Οι ερευνητές από την Ελβετία και άλλες χώρες (μεταξύ αυτών ο επίσης ελληνικής καταγωγής γενετιστής Γιάννης Σταματογιαννόπουλος του Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο Σιάτλ), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature» με επικεφαλής τον Αντωναράκη, απέδειξαν η παρουσία αυτού του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση (ενεργοποίηση ή μη) όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.

Διαβάστε περισσότερα στο: koolnews.gr